Síndrome de Down

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Definição

A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético causado pela ocorrência de três cromossomos 21 (trissomia) na sua totalidade ou de porção fundamental dele, quando a normalidade é de apenas dois cromossomos. Ocorre em um a cada cerca de 650 recém-nascidos.

Causas

A síndrome tem como causa a presença de um cromossomo 21 a mais. Este distúrbio causa uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e aparência facial característica.

Sintomas

As pessoas com síndrome de Down costumam ser mais baixas e ter um atraso no desenvolvimento mental. Algumas características físicas de crianças com a síndrome incluem achatamento da parte de trás da cabeça, inclinação das fendas palpebrais, pequenas dobras de pele no canto externo dos olhos, orelhas e boca pequenas, língua proeminente, tônus muscular diminuído (hipotonia), ligamentos soltos, mãos e pés pequenos e excesso de pele na nuca. Cerca de 50% das crianças com a síndrome têm uma única linha transversal que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há um espaço aumentado entre o primeiro e o segundo dedo do pé.

É importante pesquisar determinadas doenças mais comuns nesta população:

• deficiência auditiva (80% a 90%);
• doença congênita do coração (30%);
• problemas intestinais;
• distúbios oculares;
• problemas ortopédicos;
• leucemia e convulsões.

Diagnóstico

A síndrome de Down é diagnosticada por meio de exame clínico. A aparência facial, a habilidade cognitiva abaixo da média e o retardo mental são elementos facilitadores do diagnóstico. Muitos dos sintomas característicos já descritos são facilmente observados.

Tratamento

Procurar um médico aos primeiros sinais da doença é fundamental para a indicação do melhor tratamento para cada caso. Somente o especialista poderá orientar o paciente em relação aos procedimentos adequados e ao uso de remédios.

Várias contribuições podem ser feitas para melhorar o desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção mais cedo na aprendizagem, diagnóstico e tratamento precoces de problemas comuns como hipotireoidismo, ambiente familiar estável e fisioterapia motora. O empenho individual de pais, professores e terapeutas com essas crianças pode produzir resultados positivos inesperados. O fonoaudiólogo deverá ser o responsável pela articulação dos sons da fala e pelo desenvolvimento da linguagem, frequentemente reduzidos nos portadores da síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente, e estimulá-las, evitando que se tornem dependentes. Em todo o mundo há pessoas com SD estudando, trabalhando e se casando.

Prevenção

Não há medida de prevenção para a SD e ela é uma das alterações genéticas mais comuns. As grávidas com risco de ter um filho afetado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consulta de aconselhamento genético, onde poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

Editora médica: Dra. Anna Gabriela Fuks (615039RJ)
Jornalista responsável: Roberto Maggessi (31.250 RJ)

Fundação Síndrome de Down

www.fsdown.org.br/